El retinoblastoma se trata de un tumor maligno de la retina que afecta, generalmente, a niños menores de 6 años. La retina es el tejido nervioso que reviste la parte posterior de los ojos y es el encargado de detectar la luz y forma las imágenes.
El tumor se puede situar en uno o en ambos ojos y normalmente no se extiende a otros tejidos o partes del cuerpo.
Se produce una mutación en el gen RB1 (en el cromosoma 13) en una célula de la retina en crecimiento, por lo que crece sin control y se convierte en cáncer. En algunas ocasiones se desarrolla en un niño sin antecedentes familiares, aunque en otras ocasiones la mutación se encuentra presente en varios miembros de la familia: en este caso hay un 50% de posibilidades de que los hijos de la persona afectada tengan también la mutación y alto riesgo de desarrollar un retinoblastoma.
Cuando existe esta anomalía, se aprecia un color blanco en la pupila cuando la luz brilla en el ojo, como en el flash de una cámara fotográfica, por ejemplo. Otras manifestaciones de retinoblastoma pueden ser desviación visual, enrojecimiento o hinchazón de los ojos.
Ante cualquier síntoma de este tipo, es de suma importancia que los padres acudan con el menor lo antes posible a un servicio oftalmológico para conocer las causas.
Se necesitan dos mutaciones para destruir el gen RB1 y causar el crecimiento descontrolado de células. Cuando el Retinoblastoma es hereditario, la primera mutación se hereda de uno de los padres y la segunda se produce durante el desarrollo de la retina.
Cuando el Retinoblastoma es esporádico (60% de los casos), ambas mutaciones se producen durante el desarrollo de la retina.