Un equipo de científicos halló la causa genética de una enfermedad genética donde el ojo crece de forma irregular, hasta provocar glaucoma. Este hallazco entrega las claves acerca cómo crece el globo ocular en los humanos.
Los bebés humanos tienen una característica que los hace distintos a los mamíferos de otras especies, como peces o reptiles. Al nacer, el ojo ya es de un gran tamaño, creciendo poco luego en el desarrollo. En otros animales, el globo ocular es pequeño al nacer y va incrementando su tamaño en las diversas fases de la vida. El mecanismo por el que el crecimiento de los ojos de los mamíferos se detenía no se comprendía, hasta el día de hoy. No obstante, una enfermedad denominada buftalmia hacía repasar este tema. En esta, el ojo crece de manera irregular, hasta generar daños severos en el paciente, dejándolo ciego.
Estudiando la buftalmia, la doctora Annabel Christ y el profesor Thomas Willnow del centro Max Delbrück de medicina molecular, han determinado el porqué del crecimiento del ojo. En una investigación publicada en la revista “Developmental Cell”, los científicos han exhibido el mecanismo que se activa en esta enfermedad donde el ojo crece tanto, que causa una repentina e irreversible miopía. Esto porque la luz que ingresa mediante el iris no puede centrarse en la retina.
El primer hallazgo surgió de un paciente con una mutación en el gen LRP2, encargado de codificar un receptor en la retina. De manera paralela, los investigadores habían apreciado en el laboratorio que los ratones con este gen silenciado tenían los ojos demasiado grandes y los mismos síntomas.
En conjunto con otros científicos de Berlín y Toronto, se enfocaron en estudiar la mutación de aquel gen que conlleva al aumento descontrolado del ojo en mamíferos, y determinaron que es el código responsable de controlar la señal de una proteína denominada “Sonic el erizo”, llamada así porque dispara el crecimiento de células troncales en distintos tejidos.
El gen LRP2 se manifiesta, en especial, en los límites del tejido de la retina, en donde intercepta las moléculas de Sonic antes de que lleven a las células troncales y desencadenen su crecimiento.
Así, la señal para que el ojo continúe creciendo se detiene. Cuando el gen está mutado y no se expresa de manera correcta, se genera la enfermedad de “los ojos gigantes”.
Fuente: vozpopuli.com